本病系病因不明的食管运动功能障碍性疾病，可能与食管贲门部肌肉神经丛病变引起神经肌肉功能失调有关。表现特征为食管体缺乏正常的蠕动波，下食管贲门部括约肌不能松驰呈痉挛状，从而使食管排空受阻及腔内食管潴留，导致近侧食管明显扩张，多见于20-50中青年病人，女性多于男性。
　　最常见的临床症状为吞咽困难，特征表现与食物性状无关，程度时轻时重，有间歇期，可因精神情绪因素而加重。半数人有自发性胸痛，与进食吞咽不一定有关，多见于疾病早期或夜间。 其次，返胃与呕吐也常见，多见进餐后或平卧位时，并随疾病进展而加重。有时可因误吸而致呼吸道并发症如吸入性肺炎、肺脓肿、支气管扩张。 长期吞咽困难致进食量少，可引起消瘦、贫血、营养不良。
　　诊断依临床吞咽困难+食管钡餐造影。 食管钡餐造影常见食管体部扩张，里面蠕动消失，食管胃连接部管腔狭窄呈鸟嘴状改变，局部粘膜光滑，钡剂存留，严重时食管明显扩张并屈曲呈“S”形。 食管镜检查见管腔宽畅，粘膜水肿增厚，伴不同程度炎症改变，贲门部闭合，但镜身通过无阻力。 此外，食管运动功能测压检查可见食管腔静息压增高，约等于胃底内压力。
　　 治疗主要为内镜下水囊/气囊扩张、内镜下肉毒素注射及食管肌层切开术。食管扩张术和肉毒素注射疗法，恢复快，创伤小，易为患者接受，但术后复发率较高。